12. Estado Actual de la Genética

          La importancia de la genética, ciencia de la variación biológica, se hace progresivamente más patente a medida que una sociedad avanza en su desarrollo económico. Las afecciones genéticas vienen a constituir la nueva  barrera con la que debe enfrentarse la medicina y la sociedad. El Primer Congreso Internacional de Genética Humana, celebrado en Copenhague en 1956, coincidió con el "boom" que supuso el conocimiento del número correcto (46) de cromosomas del hombre, gracias a los trabajos de Tjio y Levan, quienes tuvieron la oportunidad de presentar sus preparaciones en dicho Congreso. Este descubrimiento marcó un hito histórico en el devenir de la Genética Humana (Abrisqueta, 1987). Tres años después, en 1959, Lejeune y colaboradores publicaron la primera anomalía cromosómica humana, descubierta en un grupo de niños afectos de "mongolismo", es decir, del síndrome anteriormente descrito por Langdon Down, en 1866.

En la década de los 60, se fueron conociendo nuevas anomalías humanas, al tiempo que se iban sucediendo nuevos métodos de estudio, particularmente en el ámbito de la citogenética. Por esa época, comenzaron a darse los primeros pasos de un nuevo capítulo de la Genética Humana, como es la genética prenatal. En los años 70, Ante las primeras reuniones internacionales sobre el mapa de los cromosomas humanos, en los que se trataba de asignar genes a diferentes "loci" cromosómicos, comprobando la proliferación de técnicas de bandas cromosómicas y el auge de la genética bioquímica en el análisis de los errores congénitos del metabolismo, que en España comenzó a aplicarse hacia 1968.

En 1980, se iniciaron los primeros estudios diagnósticos combinando los polimorfismos moleculares, conocidos como polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLPs), y las sondas en aquel entonces aisladas. En los últimos 20 años se ha visto una revolución en el campo de la Genética Humana, gracias a la introducción de las técnicas de genética molecular en el ámbito de la Biomedicina, y a su aplicación en la clínica. Esta nueva tecnología ha renovado en gran medida el concepto de diagnóstico, e incluso la terapéutica de un número cada vez mayor de enfermedades, cuyos mecanismoetiopatogénicos y bioquímicos se están  descubriendo día tras día. Las publicaciones científicas bombardean constantemente con el descubrimiento de nuevos genes responsables de enfermedades, nuevos métodos de diagnóstico e incluso nuevas perspectivas de tratamiento. Poco a poco se va conociendo las alteraciones moleculares que subyacen no sólo en trastornos catalogados clásicamente como hereditarios, caso del síndrome de Down, la fibrosis quística, etc., sino aquellas que son responsables de procesos mucho más complejos, como el cáncer, la diabetes o la esquizofrenia.

Conocer el defecto genético, permite llegar al diagnóstico definitivo de un proceso, a construir modelos animales de esas enfermedades, sobre los que ensayar nuevas pautas de tratamiento, como en el caso de la trisomía del cromosoma 16 murino para el síndrome de Down. En la actualidad, el diagnóstico por tecnología molecular ocupa ya un lugar importante en la práctica médica habitual. Se habla hoy de una "nueva genética", queriendo con ello significar los constantes y espectaculares avances que se van logrando en esta disciplina biomédica, que obligan a una revisión y a un nuevo planteamiento de la genética llamada clásica, que llega incluso a cuestionarla en determinados aspectos.