INTRODUCCIÓN

La genética se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las características de los individuos. Se considera a Mendel como fundador de la genética, aunque la comunidad científica no tuvo en cuenta su obra, es  hasta 1900 que se establece el concepto de gen como unidad hereditaria discreta. Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la transmisión de una generación a la siguiente; existen distintos tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue estudiado por Mendel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la parte de la genética que se encarga de estudiarlos es la genética mendeliana. Permitiendo saber de qué manera se transmiten los genes de padres a hijos, convirtiéndose así,  en la piedra angular de los estudios sobre la herencia.

Por consiguiente,  la genética humana ha tenido una larga historia construida por los mejores científicos Gregorio Mendel, James Watson, Crick, entre otros. Con estos aportes la genética ha ido evolucionando a pasos agigantados. En la actualidad, se observan  ejemplos como la clonación por medio del ADN,   también el estudiodel código genético para saber el parentesco entre familiares o la transfusión de la sangre, y  tratamientos para evitar las mutaciones y las anomalías todo esto gracias a las bases obtenidas por las  antiguas investigaciones.

1. La Genética

Es la ciencia quetiene como objeto de estudio de la Herencia Biológica y la Variación, es decir,  la forma como las características  morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.Por tanto, a través de la genética se estudia el modo en que los seres vivos transmiten sus características de una generación a otra. 

2. La Variación

Consiste en  la variación del material genético de una población o especie, e incluye los genomas. Las variaciones representan o expresan las diferencias de los rasgos que aparecen en los descendientes. Por tanto, los individuos de una misma especie no son idénticos, pero son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento. En cada una de las características que podamos nombrar de un organismo existirán variaciones dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del doble del tamaño (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y sin embargo son la misma especie (Panthera onca). Los casos más evidentes de variabilidad genética de las especies son las especies domesticadas, en donde los seres humanos utilizamos la variabilidad para crear razas y variedades de maíces, frijoles, manzanas, calabazas, caballos, vacas, borregos, perros y gatos, entre otros.No existen dos individuos genéticamente idénticos

La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética. Asimismo, existen dos procesos moleculares que generan variación genética, que son  la mutación y la recombinación. La primera genera variación de novo mientras que la segunda suministra una cantidad ilimitada de nuevas combinaciones genéticas a la población. La migración entre poblaciones y la introgresión (hibridación) entre especies son procesos poblacionales que pueden inyectar nueva variación en las poblaciones y especies.

Ahora bien, la magnitud de la variación genética que existe en una especie viene determinada por su historia evolutiva, en donde la selección natural y la deriva genética son las fuerzas moduladoras de dicha variación. De igual forma, se distinguen varios niveles de variación, puede ser fenotípica o genotípica. La primera puede subdividirse a su vez en morfológica, fisiológica y conductual. Otra forma de clasificar la variación es en cuantitativa y cualitativa. El análisis genético de la primera es el objeto de la Genética cuantitativa. La variación cualitativa es la materia prima del análisis genético mendeliano. Sólo un cuarto de las mutaciones en Drosophila parecen ser cualitativas, analizables mendelianamente.

3. Terminología Genética

Para el estudio y desarrollo de esta ciencia se hizo necesario la creación de una terminología básica que consiste en la pieza clave de los estudios relacionados con la genética. Entre los más básicos se encuentran:

·         Herencia: proceso biológico mediante el cual se transmiten los caracteres de los progenitores (padres) a los descendientes (hijos).

·         Carácter: se refiere a cualquier rasgo o función que puede ser heredado. cada carácter está determinado por un par de genes.

·         Genes alelos o alelomorfos: son dos genes que informan para un mismo carácter. son genes que ocupan locus similares en cromosomas homólogos, pero que llevan factores hereditarios que constan: ej. un gen determina semilla lisa y la otra semilla rugosa, alto o enano, blanco y negro.

·         Gen: unidad o factor hereditario que expresa o determina un carácter del ser vivo, por ejemplo la textura de la semilla o el color de los ojos, para cada carácter cada individuo tiene dos genes: uno heredado del padre y el otro de la madre. dos genes que informan para un mismo carácter se llaman genes alelos.

·         Gen dominante: es el que determina la aparición de un carácter (gen dominante) sobre otro que es recesivo (gen recesivo), o sea que en los hijos excluye a su alelo al prácticamente lo enmascara. se representa con letras mayúsculas.

·         Gen recesivo: es decir el gen cuyo carácter no se observa en presencia del dominante. se representa con letras minúsculas.

·         Alelo: Uno de los dos genes para un rasgo determinado, que tiene una ubicación específica en cada cromosoma homólogo.

·         Homocigote: es aquel que tiene dos alelos iguales para un carácter. cuando dos miembros de un par de genes, localizados en cromosomas homólogos y que influyen sobre una característica determinada, son idénticos. ej. bb = blanco (dominantes)bb = amarillo (recesivo)

·         Heterocigote: cuando dos miembros de un par de genes localizados en cromosomas homólogos y que influyen sobre una característica dada, son diferentes; es decir uno dominante y uno recesivo ( bb).

·         Fenotipo: se refiere a la apariencia externa de un organismo en contraste con su constitución genética. ej. el color rojo de una flor.

·         Genotipo: es decir la constitución genética de un individuo que determina el fenotipo. ej. aa, ab, aa y bb.

·         Hibrido: es el resultado o producto del cruzamiento entre dos individuos que difieren en uno o más caracteres. ej. el cruce de flores rojos (rr) con flores blancas (rr) dará como resultado un híbrido de flores rosadas (rr).

·         Monohibrido: es decir cuando los individuos de la primera generación (f1) son un híbrido que tienen un solo par de genes alelos (rr).

·         Dihibridos: es cuando cada individuo de la generación (f1) es un híbrido que presenta dos pares de genes alelos. aa ll.

·         Biotipo: se refiere al conjunto de caracteres hereditarios iguales que corresponden a una determinada especie, una raza o variedad y que son transmitidos indefinidamente sin alteración mayor.

·         Caracteres hereditarios: denominados también innatos, son los que cada hijo recibe de sus padres a través de la herencia; es decir los que trae la persona al nacer y podemos clasificarlos en tres tipos: anatómicos, fisiológicos y psicológicos.

·         Caracteres hereditarios anatómicos: aquellos que corresponde al cuerpo o soma y órganos. ej. forma y talla del cuerpo, color de la piel, ojos, pelo etc.

·         Caracteres hereditarios fisiológicos: son aquellos que corresponden al funcionamiento de los órganos. ej. timbre de voz, sordera, tics nerviosos, geniparidad o tendencia a generación múltiple, longevidad.

·         Caracteres hereditarios psicológicos: aquellos que corresponden al carácter y a sus diversas manifestaciones. la genialidad o facilidad para realizar ciertas actividades intelectuales, la facilidad para las invenciones y el talento.

·         Caracteres adquiridos: son los que la persona adquiere en el transcurso de la vida, como consecuencia de su relación con el medio.

·         Cruce: es la fertilización entre individuos de la misma especie pero con características diferentes.

·         Progenitores: son los padres de un individuo.

·         Primera generación filial: es el producto inmediato de un cruce.

·         Segunda generación filial: es el resultado del segundo cruzamiento.

·         Individuos puros: son aquellos que presentan pares de genes iguales entre sí; esos pares de genes pueden ser dominantes o recesivos. ej. rr para flores rojas (carácter dominante) y rr para flores blancas (carácter recesivo).

·         Dominancia intermedia o incompleta: cuando los individuos resultantes de un cruce de líneas puras manifiestan para un determinado carácter un resultado intermedio entre las presentes en los progenitores. ej. cuando se cruza una flor de flores rojas (rr) con una blanca (rr) y su resultado es una flor de color rosado (rr).

4. Leyes de Mendel

Gregor Mendel vivió y desarrolló su trabajo científico en Bron, pequeña ciudad del imperio que hoy pertenece a la República Checa; más concretamente en el monasterio agustino de dicha ciudad, del que llegó a ser abad. Mendel que a pesar de ser un desconocido para los hombres de ciencia de su tiempo poseía una sólida formación científica. El éxito del trabajo se fraguó con una acertada elección del material experimental así como de los caracteres a estudiar. Eligiendo para sus experimentos una planta ornamental que podría hibridarse manualmente, como lo eran las flores de Pisumsativum, y que eran fácil para la realización de fecundaciones cruzadas. El uso de esta técnica permitió a Mendel realizar cruzamientos controlados entre distintas variedades de la planta.  Por otra parte, Mendel fijó su atención en caracteres alternativos en cada experimento, teniendo mucho cuidado en registrar los datos cuantitativamente.

    Por tanto, el cruce más sencillo realizado por Mendel implicaba solo a un par de caracteres alternativos, denominándose cruce monohíbrido que consistía en una serie de cruzamientos entre razas puras fijando su atención en la transmisión de uno solo de los caracteres estudiados. Por ejemplo Mendel tomó dos razas puras de Pisumsativum, en una de los cuales las semillas eran de aspecto liso y en la otra de aspecto rugoso; estas dos razas puras constituían la generación parental (P) del cruzamiento. Usando la técnica de fecundaciones cruzadas. Al cabo de algunas semanas, cuando las flores hubieron fructificado, obtuvo varios centenares de semillas híbridas de la primera generación filial (F1). Todas estas semillas eran de aspecto liso. Luego planto semillas híbridas, muchas de las cuales germinaron dando lugar a una nueva generación de plantas. Mendel permitió que las flores de estas plantas se autofecundasen, y, cuando dichas flores fructificaron, obtuvo esta vez semillas que constituían la segunda generación filial (F2).

   A partir de estas observaciones Mendel realizo el cruce entre plantas de tallo alto, con plantas de tallo bajo. A estas plantas las llamó primera generación parental (P1) y las plantas que resultaron las denominó primera generación filial (F1), obteniendo plantas con tallo alto. Luego, permitió que las plantas de la F1 se autofecundaran y analizó la descendencia de la segunda generación filial (F2). Observando que de las 1.064 plantas 787 eran altas y que 277 eran enanas lo que lo llevo a la conclusión de que el carácter enano desaparece en F1, para luego aparecer en la generación F2. En tal sentido a esto se le denomina cruces recíprocos, en donde los resultados de los cruces monohíbridos podían realizarse en cualquier sentido, es decir, no importaba si era de origen del polen o del ovulo lo que demostraba que no dependían del sexo. Para cada carácter Mendel propuso la existencia de factores discretos quienes determinaban los distintos caracteres que expresaban cada planta y que pasaban sin cambio de generación en generación, utilizando estas ideas para poder explicar los resultados de los cruces monohíbridos.

Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes

Postulados o Principios de la Herencia

Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad:Establece que todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí.Es decir; el cruce entre dos razas puras, una de ellas dominante y otra recesiva, siempre se va a manifestar el dominante pero siendo el descendiente híbrido o heterocigoto.

Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color dominante) con una especie más escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de este cruce, generó una descendencia 100% amarilla:Esto es debido a la dominancia del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a” (verde). Cuando ambos están juntos, solo se manifiesta el dominante.

Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación:Esta segunda ley, dominada de la segregación de los caracteres, establece que los genes alelos que determinan un carácter se separan durante la formación de los gametos y se pueden volver a unir al originarse del cigoto.Es decir; que los genes que no se manifiestan en la primera generación filial debido al carácter dominante, en la segunda generación filial entre estos cruces, se pueda manifestar.

 

Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres: Se estableció así la tercera ley de la herencia o de la independencia de los factores, según la cual los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente. Es decir; que los genes que se transmiten de los progenitores, van independientes uno de otro y la herencia de uno no influye en la de otro.